Pruebas médicas

La amniocentesis es una técnica invasiva (que produce una herida) de diagnóstico, que permite detectar o, con una frecuencia mucho mayor, descartar antes del nacimiento la existencia en el feto de alteraciones cromosómicas y genéticas mediante el estudio de las células desprendidas y que están presentes en el líquido amniótico que rodea al feto.

El estudio de estas células permite hacer un recuento exacto de los cromosomas y descubrir las posibles estructuras cromosómicas alteradas (patológicas). Igualmente permite determinar la cantidad de oxígeno y de dióxido de carbono que hay en el líquido amniótico y en consecuencia saber si el feto está recibiendo suficiente cantidad de oxígeno o está corriendo algún peligro.

Dado que la amniocentesis es una técnica invasiva que entraña algunos riesgos, su práctica no es rutinaria, sino que se reserva para casos en los que está suficientemente justificada por los beneficios que proporciona, que siempre han de ser superiores a los riesgos. Situaciones en las que está indicada son:

• Edad de la madre superior a los 35 años: el riesgo de tener hijos con alteraciones cromosómicas, la principal de las cuales es el síndrome de Down, se incrementa con la edad. La probabilidad de tener un hijo con este síndrome es de 1 de cada 2.500 en mujeres de 20 a 30 años, de 1 de cada 400 en mujeres de 35 a 40 años, de 1 de cada 100 en mujeres a partir de los 40 años.
• Si la madre padece trastornos genéticos como hemofilia, fibrosis quística o algunas formas de distrofia muscular. En estos casos, si el sexo del futuro hijo es el masculino, tiene un 50% de probabilidades de nacer con estos trastornos.
• Cuando hay antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas.
• En el tercer trimestre del embarazo para diagnosticar infecciones en el útero y para determinar si los pulmones del feto están lo suficientemente maduros en caso de que se plantee un parto prematuro. También sirve para evaluar la gravedad de la anemia en fetos con incompatibilidad Rh entre su sangre y la de la madre, lo que podría requerir algún tipo de tratamiento.
• Otras situaciones. Por ejemplo, si la mujer y su pareja se plantean la posibilidad de no continuar con el embarazo, o ante la posibilidad de que se pueda iniciar el tratamiento contra determinadas alteraciones mientras el feto aún permanece en el útero.

La amniocentesis es un procedimiento para el que la mujer ha de dar su consentimiento por escrito tras haber sido informada de manera clara y pormenorizada respecto al mismo. Por tanto, está en su derecho de solicitar cuanta información o aclaraciones necesite.

La amniocentesis se practica de manera ambulatoria, sin necesidad de ingreso hospitalario. Se trata de una técnica "invasiva" que supone la introducción de una aguja fina y larga a través de las paredes del abdomen y del útero (matriz) de la madre hasta llegar a la bolsa o saco amniótico en cuyo líquido se encuentra inmerso el feto. Mediante la aguja se extrae una cantidad aproximada de 15 a 18 centímetros cúbicos de líquido, del cual se obtienen las células necesarias para que el especialista en Genética efectúe el análisis cromosómico correspondiente.

Antes de introducir la aguja en el abdomen, el médico realizará una ecografía de la zona para localizar con toda precisión la bolsa amniótica y el feto. Luego limpiará la pared abdominal de la embarazada con una solución antiséptica e inyectará un anestésico local para paliar el malestar o dolor de la punción.

Una vez tomada la muestra de líquido amniótico el médico retirará la aguja y comprobará que los latidos del feto sean normales. La amniocentesis suele realizarse entre las semanas 16 y 18 de gestación y el procedimiento dura apenas unos minutos.

La embarazada que va a someterse a una amniocentesis no necesita ninguna preparación especial en lo que a horas de ayuno u otras medidas se refiere; únicamente se le pedirá que tenga su vejiga llena para que la ecografía con la que se guiará todo el procedimiento ofrezca una mejor visión.

En general, la amniocentesis es un procedimiento bien tolerado por las mujeres a las que se les practica. Es normal que se experimente un dolor agudo momentáneo (dura sólo unos segundos) cuando la aguja penetra en la bolsa amniótica. Algunas mujeres sienten calambres cuando la aguja penetra en el útero y una sensación de presión cuando el médico extrae la muestra de líquido amniótico.

Tras la prueba, la mujer deberá evitar actividades físicas enérgicas y guardar reposo durante 48 horas.

Es excepcional que se produzcan complicaciones de gravedad por la práctica de una amniocentesis.

Una de esas posibles complicaciones es la amenaza de aborto espontáneo que, según el Colegio Americano de Obstetricia y Ginecología, se produce en 1 de cada 300 a 500 mujeres a las que se les realiza la prueba. En todo caso es una situación que se puede revertir mediante un riguroso reposo de la embarazada.

Otras posibles complicaciones, igualmente excepcionales, son las infecciones del útero, los escapes (pérdidas) de líquido amniótico y el sangrado vaginal.

La amniocentesis estaría en principio contraindicada en embarazadas que presenten alguna alteración de la coagulación o que tengan un embarazo complicado.

Como ya se ha dicho previamente, la amniocentesis permite detectar y diagnosticar una serie de alteraciones cromosómicas y genéticas en el feto y otros problemas que pueden afectar tanto al feto como a la madre.

En algunos casos, la detección de estos trastornos puede dar lugar a iniciar un tratamiento del feto en el periodo intrauterino (antes de nacer). En otros, los resultados de la amniocentesis servirán para que los futuros padres conozcan las enfermedades con las que nacerá su hijo, lo que les ayudará a prepararse para la situación y para adoptar las decisiones que consideren convenientes.

Ha de quedar claro que el que no se detecten alteraciones en el estudio genético del líquido amniótico no quiere decir necesariamente que el bebé nacerá sano. Igualmente, hay que decir que la gran mayoría de los resultados de la amniocentesis son normales, es decir, que no se detectan alteraciones patológicas.