La farmacéutica Shire ha organizado el I Encuentro Nacional en Enfermedades de Depósito Lisosomal, en el que diversos expertos han puesto en común aspectos derivados del cuidado de estos pacientes y han abordado los últimos avances que se han producido en el diagnóstico y en el tratamiento de los pacientes con enfermedades lisosomales.
Estas enfermedades de depósito lisosomal, entre las que se encuentran la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher, se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma que provoca una acumulación de una sustancia, que debería ser eliminada. Este depósito nocivo provoca un incorrecto funcionamiento de los órganos donde se acumula.
Según los expertos, un diagnóstico precoz de las enfermedades minoritarias es esencial para evitar la progresión de sus síntomas. El desconocimiento de estas enfermedades provoca un retraso en el diagnóstico. Además, al afectar a órganos diferentes y con un cuadro clínico muy diverso, en ocasiones es necesario que intervengan en su diagnóstico diferentes áreas terapéuticas, lo que dificulta su abordaje.