Es una enfermedad neuromuscular crónica, de etiología autoinmune que se caracteriza por la presencia de debilidad de los músculos esqueléticos (músculos voluntarios del cuerpo) tras la realización de actividad física. Esta debilidad se recupera con el reposo.
La enfermedad está causada porque los anticuerpos de la persona enferma bloquean, destruyen o alteran los receptores de la acetilcolina, una sustancia que sirve como comunicador en la unión neuromuscular y produce un fallo en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos impidiendo la contracción muscular. Por eso, se considera una enfermedad autoinmune ya que el sistema inmunológico del individuo crea anticuerpos contra el propio cuerpo.
Los adultos que padecen miastenia gravis suelen tener el timo anormal con racimos de células inmunológicas características de una hiperplasia linfoide, que es una alteración que se presenta en el bazo y los ganglios linfáticos durante una respuesta inmunológica activa. El timo es una glándula que se aloja en el tórax y desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema inmunológico durante los primeros años de vida. Es posible que sea causante de la producción de anticuerpos receptores de la acetilcolina.
Algunos individuos que padecen de miastenia gravis desarrollan timomas o tumores en la glándula del timo. Los timomas, generalmente, son benignos, pero pueden malignizarse.
Los músculos que controlan el movimiento de los ojos y los párpados, la expresión facial y la deglución se ven afectados con frecuencia. El primer síntoma perceptible puede ser la debilidad de los músculos oculares y la dificultad para tragar o hablar. El grado de debilidad muscular puede ser muy variado con formas circunscritas a los músculos oculares hasta una forma grave o generalizada y con afectación de muchos músculos, incluyendo los respiratorios.
La miastenia gravis puede aparecer en todos los grupos étnicos y en ambos sexos. En la mayoría de los casos, afecta a mujeres jóvenes (de menos de 40 años) y a hombres maduros (sobre los 60 años de edad), pero puede ocurrir a cualquier edad.