Se han secuenciado los genomas de dos tipos de cáncer, el melanoma y el cáncer de pulmón. Los trabajos, publicados en la revista Nature, se centran en dos causas conocidas que provocan estos tumores: las radiaciones ultravioleta y el humo de los cigarrillos, que permiten comprender mejor los mecanismos de la mutación y la reparación del ADN durante el desarrollo de estos tumores.
Las dos investigaciones, realizadas por el Wellcome Trust Sanger Institute, utilizan nuevas tecnologías para descodificar el genoma del tejido de ambos tumores y de tejido normal. Al comparar la secuencia del genoma del cáncer y del tejido sano se pueden establecer los cambios en el organismo. Todas las células del cáncer llevan mutaciones genéticas que se acumulan a medida que la célula avanza en la enfermedad.
En el primer estudio, las mutaciones identificadas ofrecen rastros de daño en el ADN ocurrido como consecuencia de la exposición a la luz ultravioleta. En el segundo estudio se secuencia el genoma de una línea de células de cáncer de pulmón y se encuentran las mutaciones características de carcinógenos presentes en el humo del tabaco y que se sabe que operan mutaciones en el ADN. El número de mutaciones halladas sugiere que un fumador típico adquiere una mutación por cada 15 cigarrillos consumidos.
En ambas investigaciones se han hallado evidencias de que han intervenido procesos reparadores de ADN celular, aunque finalmente no se han completado con éxito.