La mayoría de los niños nacen sanos, pero el 3% nacen con algún tipo de defecto congénito. Las causas de los defectos congénitos son múltiples y no siempre se conocen, aunque en la práctica las podemos distinguir en tres grupos causales:
Anomalías cromosómicas o cromosomopatías (como el síndrome de Down)
Representan el 13% de todos los defectos congénitos. La detección prenatal de cromosomopatías puede hacerse:
- A través del estudio citogenético del líquido amniótico (amniocentesis)
- A través del estudio de las vellosidades coriales (biopsia corial)
- A través del estudio de la sangre fetal (cordocentesis)
La elección de una técnica u otra va a depender, fundamentalmente, de los meses de gestación, ya que cada prueba tiene un momento de gestación determinado para su realización, y de la experiencia del explorador. En todas ellas hay riesgo de perder la gestación (amniocentesis del 1%, cordocentesis entre el 4 y el 5% y biopsia corial del 2 al 4%).
Todas estas pruebas se realizan para que, en caso de resultar positivas para una enfermedad (cromosomopatía, metabolopatía, etc.), poderse acoger a la ley del aborto. Ya que, si la pareja ha decidido tener el bebé con o sin enfermedad, es absurdo someterse al riesgo real de perder la gestación. En muy raras ocasiones se puede ofrecer tratamiento intraútero de estas enfermedades o malformaciones.
Enfermedades hereditarias
Explican el 28% de todos los defectos congénitos. Entre ellas se incluyen los errores congénitos del metabolismo o enfermedades relativamente frecuentes, como mucoviscidosis, riñón poliquístico, neurofibromatosis, distrofia miotónica, etc. El diagnóstico prenatal de estas enfermedades puede realizarse mediante el estudio bioquímico en el líquido amniótico o en las vellosidades coriales.
Malformaciones
Justifican el 60% de todos los defectos congénitos. La identificación prenatal de las malformaciones se hace mediante la exploración ecográfica
