El diagnóstico prenatal no invasivo, capaz de detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down, está ya disponible en los centros hospitalarios privados, así como en las principales consultas de Ginecología y Obstetricia gracias a un acuerdo en exclusiva con el laboratorio americano ARIOSA Diagnostics pionero en este tipo de ensayos.
LABCO Quality Diagnostics anunció en primicia en octubre la llegada del primer test de diagnóstico prenatal no invasivo en España, un test que, mediante el análisis de una muestra de sangre de la madre, permite detectar las anomalías cromosómicas más frecuentes con sensibilidad próxima al 100% y riesgo cero para madre y feto. Durante estos meses se han puesto a disposición de algunos de los centros privados más destacados en diagnóstico prenatal en España, un total de 250 test para que especialistas en Obstetricia, Ginecología y Medicina de la Reproducción pudieran conocer su funcionamiento y familiarizarse con las ventajas de esta novedosa técnica diagnóstica.
De los resultados de esta prueba piloto se han desprendido conclusiones tales como que el 40% de las pacientes que han accedido a la prueba tenían pensado llevar a cabo una prueba diagnóstica invasiva, antes de conocer este test, pese a que casi el 97% conocían los riesgos que conlleva para el feto dicha prueba. Evitar la amniocentesis (47%) así como la tranquilidad que supone conocer la probabilidad o no de un alto riesgo de trisomía (28%) son las principales motivaciones por las que las encuestadas consideraron someterse al test.
Harmony Test evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas fetales más frecuentes midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la sangre materna, lo que evita tener que obtener muestras de líquido amniótico o vellosidades coriales, que entrañan más riesgo para el feto. Con los últimos avances en genómica y tecnologías de secuenciación masiva, reduce hasta cinco veces resultados falsos positivos en comparación con otros test actualmente disponibles, y permite la precisa evaluación del riesgo de las trisomías responsables de la mayoría de las anomalías cromosómicas en diagnóstico prenatal.