El Diagnóstico Genético Preimplantación (DGP) es una opción de diagnóstico temprano que se realiza sobre un embrión generado mediante técnicas de fecundación in vitro, permitiendo así estudiar las características genéticas de los embriones antes de que se realice la transferencia de éstos al útero materno y se produzca la implantación y el posterior embarazo.
Tal y como se ha destacado hoy en un seminario organizado por la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia, este recurso pasa por ser la mejor opción para evitar la transmisión de enfermedades genéticas. Según ha indicado el Dr. Xavier Vendrell Montón, responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, "el DGP es una alternativa al diagnóstico prenatal y permite anticiparse al embarazo, eliminando la ansiedad de enfrentarse a un embarazo de un feto afecto".
Un proceso laborioso, seguro y eficaz
Los embriones se generan en el laboratorio de Fecundación in Vitro (FIV) a partir del óvulo y del espermatozoide. Cuando el embrión alcanza la fase de 8 células, se extraen una o dos células para su estudio genético y únicamente aquellos embriones diagnosticados genéticamente y libres de la enfermedad se transfieren al útero materno.
Las personas con una historia familiar de enfermedad genética tienen un riesgo elevado de transmitir esta condición a sus descendientes, y hasta hace poco tenían pocas opciones reproductivas: la adopción, un tratamiento de FIV con donantes de esperma u ovocitos, arriesgarse a concebir un hijo con la enfermedad o resignarse a no tener hijos. Hoy día, ha resaltado el Dr. Vendrell, "con el Diagnóstico Genético Preimplantación ya es posible el nacimiento de niños libres de enfermedades genéticas, de las que los padres son portadores". Eso sí, ha advertido el experto de Sistemas Genómicos, "los estudios genéticos que se realizan sobre las células embrionarias tienen que estar altamente controlados y validados para conseguir el mayor número de embriones con un diagnóstico fiable", recordando que "Sistemas Genómicos es actualmente el único laboratorio español con acreditación en DGP para enfermedades monogénicas".
Gracias a la colaboración de distintos centros especializados se ha asistido al nacimiento de niños sanos procedentes de padres afectos o portadores de enfermedades tan frecuentes como la fibrosis quística, la distrofia muscular, el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de Marfan, la hemofília... etc. Pero también se ha podido engendrar a niños sanos de padres con enfermedades extremadamente raras, como la exostosis múltiple, el angioedema hereditario, la parálisis periódica hipocalémica o la osteogénesis imperfecta.
En la colaboración está el éxito
Pero para conseguir alcanzar el objetivo previsto, se demanda actualmente una mayor colaboración entre centros especializados y profesionales. Y es que, según el Dr. Xavier Vendrell, "los centros especializados en Reproducción Asistida están realizando todos los esfuerzos para ofrecer una posibilidad de embarazo a las parejas infértiles conseguir un niño sano". Tal y como recomienda, "debemos ofrecer una asistencia médica completa y especializada en un centro donde el diagnóstico médico previo sea correcto, se sepa implicar a la pareja en el problema de su enfermedad y se ofrezca posteriormente un tratamiento lo más sencillo posible para los pacientes, seguro y eficaz".
Para alcanzar este logro es preciso "el uso combinado de técnicas de reproducción asistida y de genética molecular", aconseja el Dr. Vendrell. Por eso, añade, "es necesaria una estrecha colaboración entre un centro de reproducción asistida y un laboratorio altamente especializado en diagnóstico genético". Gracias a este tipo de colaboraciones, hoy en día se puede ofrecer a los pacientes la posibilidad de diagnosticar cualquier enfermedad ligada a un gen y prevenir su transmisión, siempre que se pueda diagnosticar correctamente a los padres portadores o afectos.
La conferencia pronunciada por el Dr. Xavier Vendrell en Valencia supone un punto y seguido al ciclo de seminarios científicos que organiza la Cátedra de la Fundación Sistemas Genómicos de la Universidad de Valencia. Los seminarios son gratuitos, se llevan a cabo en el Salón de Grados de la Facultad de Medicina de Valencia y se retransmiten en directo en streaming. Están dirigidos a estudiantes y profesionales de la salud, y cuentan con el respaldo de la Universidad de Valencia y la empresa de diagnóstico genético Sistemas Genómicos. Se han convertido en un referente para obtener información actualizada sobre los principales avances en el diagnóstico genético de algunas de las enfermedades más prevalentes y/o de interés médico.