En algunas ocasiones, los pacientes con Enfermedad de Andrade (polineuropatía amiloidótica familiar -PAF- por transtiretina -TTR-) pueden tardar hasta cuatro años en ser diagnosticados. Hasta ahora el diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad de Andrade han sido las principales dificultades para los especialistas.
La necesidad de mejorar el diagnóstico precoz y las innovaciones en el tratamiento han sido los principales temas que se han abordado por expertos internacionales en el Simposio ‘Avances e Investigación en la amiloidosis por transtiretina' (ARiA por sus siglas en inglés), organizado por la compañía biomédica Pfizer, en Povoa do Varzim, norte de Portugal, que es la zona de mayor incidencia de esta patología a nivel mundial.
Entre las principales conclusiones de este encuentro, los expertos consideran que el diagnóstico precoz es fundamental ya que la PAF-TTR es una enfermedad progresiva e irreversible, por lo que cuanto antes se comience a tratar, menor será la progresión.
La PAF-TTR es una patología rara e infradiagnosticada debido a que la mayoría de los pacientes se localizan en los focos endémicos y es muy difícil sospecharla fuera de los núcleos de concentración. Además, clínicamente es muy difícil distinguirla de otras neuropatías periféricas por lo que, en ocasiones, no se diagnostican hasta cuatro años después de los primeros síntomas. La esperanza de vida de los pacientes con esta enfermedad no tratados es, en promedio, 10 años desde el inicio de los síntomas.
En este sentido, la doctora Laura Lladó, cirujana y Miembro de la Unidad de amiloidosis familiar del Hospital Universitario Bellvitge (Barcelona) explica "el diagnóstico tardío de la enfermedad es muy perjudicial para el paciente porque el daño causado por ésta no mejora con ningún tratamiento". Y añade "el diagnóstico precoz nos da la oportunidad de poder frenar la enfermedad y ahora que existe opción farmacológica debemos mejorar en realizar el diagnóstico correcto de forma rápida para no perder esta posibilidad".
Hasta ahora, las opciones terapéuticas en el abordaje de la Enfermedad de Andrade se centraban en el tratamiento de los síntomas, mientras que para tratar la enfermedad, la única opción era el trasplante hepático. Desde diciembre de 2013, está disponible en España el primer medicamento que retrasa el daño neurológico en la Enfermedad de Andrade.
Retos futuros en el tratamiento de la Enfermedad de Andrade
Según la doctora Lladó los retos en el abordaje de esta enfermedad, consisten en "potenciar su manejo multidisciplinar, ya que el daño en la movilidad requiere la participación y conocimiento de diversos especialistas. Y por otra parte, avanzar en el desarrollo de biomarcadores que nos permitan nuevos enfoques para tratar esta enfermedad".
Sobre la Enfermedad de Andrade
La Enfermedad de Andrade es una enfermedad neurodegenerativa, rara y grave, que afecta a aproximadamente 8.000 pacientes en todo el mundo.
La Enfermedad de Andrade es irreversible, progresiva y mortal. Los primeros síntomas son parestesia, dolor o lesiones tróficas de los pies, trastornos gastrointestinales y pérdida de peso. En fases más avanzadas, la pérdida sensitiva más pronunciada implica dolor y variaciones de la sensación térmica. En estadíos graves, se produce pérdida motora completa. En España, existen casos de esta enfermedad en todo el país. Sin embargo, la prevalencia de casos es mayor en Mallorca y en la localidad de Valverde del Camino (Huelva).