El trastorno autista es la forma más grave del ASD y las otras afecciones incluyen una forma más leve conocida como síndrome de Asperger, una afección rara llamada síndrome de Rett, el trastorno de desintegración infantil y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (generalmente conocido como PDD-NOS).
El ASD puede variar en carácter y gravedad. Se produce en todos los grupos étnicos y socioeconómicos. Los varones tienen cuatro veces más probabilidades de tener ASD que las mujeres.
El síntoma principal del ASD es la dificultad para mantener una interacción social normal. Los padres notan que el bebé se muestra indiferente con las personas o que se queda con la mirada fija en un objeto durante largos periodos de tiempo. También puede ocurrir que el bebé se desarrolle normalmente y, después, se retraiga y se vuelva indiferente a la actividad social.
Los niños con ASD no responden a su nombre y a menudo evitan el contacto visual con otras personas. Tienen dificultad para interpretar lo que los demás están pensando o sintiendo porque no pueden entender las pautas sociales, como el tono de voz o las expresiones faciales, y no están interesados en observar las caras de las otras personas para ver las pautas de conducta. Carecen de empatía y se comportan con movimientos repetitivos como mecerse y dar vueltas, o muestran conductas autoabusivas, como morderse o golpearse la cabeza. También tienden a hablar después de los otros niños y pueden referirse a sí mismos por el nombre en lugar de decir yo o mí. No saben jugar interactuando con los otros niños. Algunos hablan con voces cantarinas sobre una gama estrecha de temas favoritos, sin importarles demasiado si han captado el interés de la persona con la que están hablando.
Los niños con ASD parecen tener un riego mayor de lo normal de tener ciertas afecciones, como el síndrome de X frágil (que causa retraso mental), la esclerosis tuberosa (en la que crecen tumores en el cerebro), convulsiones epilépticas, el síndrome de Tourette, trastornos del aprendizaje y el trastorno por déficit de atención.
Los científicos no están seguros sobre qué causa el ASD, pero cree que la genética desempeña un papel fundamental. Se han identificado algunos genes asociados con este trastorno y se han encontrado irregularidades en varias regiones del cerebro. Otros estudios sugieren que las personas con ASD presentan en el cerebro niveles anormales de serotonina u otros neurotransmisores. Estas anomalías sugieren que el ASD podría producirse por la interrupción del desarrollo cerebral durante el embarazo a causa de defectos en los genes que lo controlan y que regulan la comunicación de las células cerebrales entre sí.
Los estudios familiares y de mellizos sugieren que algunas personas tienen una predisposición genética al autismo. En las familias con un hijo con ASD, el riesgo de tener un segundo hijo con el trastorno es de aproximadamente el 5%.
En muchos niños, los síntomas mejoran con el tratamiento y la edad. Los niños cuyas habilidades del lenguaje sufren una regresión antes de los tres años de edad parecen tener un riesgo mayor de lo normal a desarrollar epilepsia o actividad cerebral parecida a las convulsiones. Durante la adolescencia, algunos niños con ASD pueden deprimirse o experimentar problemas de conducta. Las personas con ASD, generalmente, continúan necesitando servicios y apoyo a medida que envejecen, pero muchos son capaces de trabajar exitosamente y vivir independientemente o con un ambiente de apoyo.