Fundamento
Podría decirse que la genética está de moda. En los últimos años, la secuenciación completa del genoma humano ha sido una de las noticias más trascendentes en el ámbito de la biología y la medicina.
Aparte de esto, constantemente oímos o leemos en los medios de comunicación noticias acerca del descubrimiento por parte de los investigadores científicos de la relación existente entre una determinada anomalía genética y una concreta enfermedad. Se sabe que un buen número de las enfermedades que nos afectan se deben a causas genéticas. Igualmente, la investigación genética permite establecer que la presencia en las personas de ciertos genes las predispone a padecer algunas enfermedades o, mejor dicho, incrementa el riesgo que tienen de padecerlas en comparación con las que no son portadoras de dichos genes.
Genes y enfermedades genéticas
Un gen es un segmento corto de ácido desoxirribonucleico (ADN) cuya función es determinar qué proteínas deben sintetizarse para dar cierta forma, estructura y modalidad al organismo, es decir, para que presentemos las características que nos definen como nuestra especie y las que nos singularizan como individuos. El conjunto de los genes de los individuos de la especie humana es el genoma, compuesto por 25.000 genes.
Una enfermedad genética es un trastorno causado por una forma diferente de un gen ("variación"), o una alteración de un gen ("mutación") o alteraciones de los cromosomas. En la actualidad, el número de enfermedades genéticas conocidas es de aproximadamente 4.000. Algunas, entre ellas muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma aleatoria o debido a una exposición ambiental, por ejemplo, al humo del tabaco.
Algunos trastornos genéticos son hereditarios: un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.
¿Qué es una prueba genética?
Una prueba genética, también denominada test o análisis genético, es un análisis que se realiza con una pequeña muestra de sangre, piel, hueso u otros tejidos orgánicos para determinar si una persona es portadora de los genes de determinados trastornos hereditarios.
Mediante las pruebas genéticas se puede establecer la presencia en una persona de genes defectuosos o la falta de determinados genes. En algunos casos, y dependiendo del trastorno que se sospeche, se pueden realizar pruebas genéticas específicas para confirmar o descartar el diagnóstico de la enfermedad o trastornos sospechados.
Actualmente hay aproximadamente 900 pruebas genéticas disponibles.
Tipos de pruebas genéticas
Las pruebas o análisis genéticos se pueden llevar a cabo en cualquier persona y en cualquier momento de su vida, y también, en el caso de la fertilización in vitro, antes de la implantación del embrión en el útero.
Las múltiples pruebas genéticas actualmente disponibles tienen diferentes finalidades (de diagnóstico o de predicción de riesgos de enfermar). Los principales tipos son los siguientes:
- Prueba prenatal: se realiza para identificar alteraciones en los genes o en los cromosomas del feto antes del nacimiento. Esta prueba se suele recomendar a parejas con un elevado riesgo de tener un hijo con alteraciones genéticas, pero se ha de tener en cuenta que no permite identificar todos los posibles trastornos heredables o los defectos de nacimiento.
- Prueba en recién nacidos: se practican justo después del nacimiento para diagnosticar trastornos (enfermedades) genéticos que pueden ser tratados si se diagnostican con prontitud. Estas pruebas se realizan de manera sistemática en los recién nacidos en los países desarrollados.
- Prueba diagnóstica: se lleva a cabo para detectar variaciones en uno o varios genes en orden a confirmar o descartar un diagnóstico cuando, atendiendo a los síntomas que presenta la persona, se sospecha la existencia de un trastorno o enfermedad.
- Prueba del portador: permite identificar a personas que son portadoras de una modificación genética que, en caso de presentarse dos copias, causaría una enfermedad. Esta se suele llevar a cabo en personas en cuya historia familiar aparece un trastorno genético. Si la prueba se realiza en los dos miembros de la pareja puede proporcionar información sobre el riesgo de que tengan un hijo con dicho trastorno.
- Prueba predictiva y presintomática: se realiza en personas que en el momento de llevar a cabo la prueba no presentan ningún síntoma de enfermedad, para determinar si son portadores de una mutación genética que desencadenará la aparición de una enfermedad genética. La prueba establece si la persona se verá afectada o no por dicha enfermedad, pero no el momento preciso en que eso ocurrirá ni la gravedad de aquélla.
- Prueba forense: se usa para identificar a un individuo con finalidades legales y no para detectar mutaciones genéticas asociadas a enfermedades. Permite identificar víctimas de crímenes o catástrofes, implicar o exculpar a sospechosos de actos delictivos, o establecer relaciones de parentesco entre personas.
Con mucha frecuencia, el análisis de sangre es la primera de las exploraciones que solicita el médico para el paciente que acude a consulta por un problema de salud. Es una de las más importantes herramientas con las que cuenta el médico para diagnosticar enfermedades, aunque no siempre los resultados de un análisis de sangre permiten establecer un diagnóstico con certeza, por lo que se habrá de recurrir a otras pruebas.
Resultados de las pruebas genéticas
Probablemente este el aspecto más delicado de las pruebas genéticas por los posibles problemas emocionales que pueden derivarse de los resultados de las mismas, que en la mayoría de los casos son difíciles de interpretar y explicar.
En términos generales, un resultado positivo de una prueba genética significa que se ha detectado una alteración en un gen, en un cromosoma o en una proteína de interés particular. Según cuál haya sido el motivo por el que se ha realizado la prueba, un resultado positivo puede suponer la confirmación de un diagnóstico, indicar simplemente que una persona es portadora de una determinada mutación, establecer el riesgo de padecer una enfermedad en el futuro, o sugerir la conveniencia o necesidad de realizar más pruebas. En ningún caso el riesgo de padecer una enfermedad quiere decir que sea seguro que dicha enfermedad aparecerá en un momento u otro.
Por el contrario, un resultado negativo normalmente indicaría que no se ha encontrado la alteración en el gen, el cromosoma o la proteína estudiados. A efectos prácticos, esto indicaría que una persona no está afectada por una determinada enfermedad, que no es portadora de una mutación genética concreta, o que no corre un riesgo superior al normal de presentar dicha enfermedad. Al contrario que en el caso del resultado positivo, un resultado negativo no significa que nunca se vaya a padecer la enfermedad.
También pueden darse resultados ambiguos o inconcluyentes. Esto se debe a que en nuestro genoma tenemos variaciones naturales, llamadas polimorfismos, que no tienen ninguna trascendencia de cara a nuestra salud.
Pros y contras de las pruebas genéticas
La iniciativa de realizar una prueba genética puede partir de su médico (es lo más probable) o de usted, si piensa que puede estar en riesgo de sufrir una enfermedad hereditaria.
En ambos casos, usted debe solicitar a su médico información detallada y clara acerca de los motivos por los que conviene realizar la prueba y de los beneficios que de ello pueden derivarse y, por supuesto, contestar con la mayor precisión posible a las preguntas que el médico le formulará acerca de su salud y la de sus parientes consanguíneos.
Es probable que cada persona tenga una percepción diferente de los posibles pros y contras de realizarse pruebas genéticas, pero a título orientativo proponemos algunos de ellos.
Algunas de las razones por las que usted podría decidir realizarse una prueba genética, o autorizar que se realice a una persona legalmente dependiente de usted serían:
- Le ayudará a eliminar preocupaciones acerca de la posibilidad de padecer una enfermedad
- Le puede ofrecer la oportunidad de cambiar de estilo de vida para disminuir su riesgo de padecer una enfermedad
- Su médico podrá saber con qué frecuencia ha de examinarlo para detectar la aparición de una enfermedad a tiempo
- La realización de la prueba podría permitirle iniciar un tratamiento preventivo
También hay razones por las que usted puede preferir no hacerse una prueba genética, como por ejemplo:
- Evitar preocupaciones acerca de la posibilidad, siempre incierta, de enfermar
- Obviar el estrés, el sentimiento de culpa o la tensión en las relaciones familiares a que podría dar lugar la realización de la prueba