La Federación Española de Enfermedades Raras, con la colaboración de la compañía farmacéutica Shire, ha organizado una reunión de expertos en la que las principales autoridades médicas y científicas en enfermedades minoritarias han debatido sobre las prioridades básicas de los pacientes con enfermedades raras.
Según ha destacado Juan Carrión, presidente de FEDER, el objetivo de esta reunión es establecer un punto de encuentro entre todas las instituciones y profesionales implicados en las enfermedades raras y definir las necesidades que deben primar en torno a las enfermedades poco frecuentes este año para que ningún paciente se quede fuera del sistema sanitario.
Entre estas prioridades que FEDER ha fijado destacan: garantizar una atención pronta y adecuada de estos pacientes tanto en la etapa de diagnóstico, como en la de seguimiento y permitir ahorrar desplazamientos y disminuir el impacto económico, familiar y social que conlleva todo el proceso.
Según datos de FEDER, la mitad de las familias han tenido que desplazarse en los últimos dos años fuera de su provincia para realizar diagnóstico, recibir tratamiento o acceder a la medicación.
En este sentido, el Dr. Luis González, coordinador de la Sección de Neuropediatría y de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Niño Jesús de Madrid, ha explicado que "las enfermedades raras son una tragedia familiar a la que se suma una económica, con gastos de acudir al hospital, revisiones concretas o ir de una comunidad a otra buscando la atención necesaria".
Por otro lado, los datos disponibles por FEDER ponen de manifiesto que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas de la enfermedad hasta la consecución del diagnóstico es de casi cinco años.
Una detección a tiempo de la enfermedad puede evitar transmitir la patología a otros familiares y paliar el sufrimiento del paciente. Según ha afirmado el Dr. González, "un diagnóstico precoz tiene importancia dado que permite un tratamiento a tiempo, lo que en algunas de estas enfermedades es muy importante, como es el caso de las enfermedades mucopolisacaridosis, que son enfermedades tratables y un tratamiento proporciona una calidad de vida y evita la neurodegeneración".