La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultra-huérfanos (AELMHU) ha celebrado un encuentro en el que los actores vinculados a la gestión de las enfermedades raras han pedido más visibilidad, financiación y conocimiento de estas patologías. Además, entre las principales conclusiones del encuentro, los expertos han puesto de manifiesto que España se encuentra a la cola de Europa en la aprobación de medicamentos huérfanos.
Entre los principales retos para mejorar la situación de los pacientes de enfermedades raras se encuentra la necesidad de incrementar la rapidez y eficacia de los diagnósticos, mejorar la accesibilidad a los tratamientos y lograr un trato equitativo de todos los pacientes.
Estas patologías representan, según los expertos, un reto en términos de salud pública debido a los diversos factores que dificultan su diagnóstico y tratamiento. Por un lado, la ausencia de información y de expertos suficientes hace que la obtención de un diagnóstico sea un proceso muy largo y complicado, ya que desde los primeros síntomas hasta que se consigue el diagnóstico exacto de la patología pueden pasar años.
Según ha afirmado el Dr. José Luis Poveda, presidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria, "las enfermedades son raras pero los pacientes son personas normales. Merecen que sus enfermedades tengan más visibilidad, más financiación y más formación para que los médicos de Atención Primaria sean capaces de identificarlas desde el primer síntoma. Centralizar los tratamientos en hospitales de referencia también haría el camino más fácil para los pacientes, que están demasiado acostumbrados a encontrar obstáculos".