El Día Mundial de las Enfermedades Raras es una efeméride bajo cuyo paraguas se encuentran enfermedades como la atrofia muscular espinal (AME), una patología neuromuscular poco frecuente, de la cual los expertos clínicos estiman que afecta a 1.500 familias en España, y que el número de pacientes oscila entre los 300 y 350.
La AME es una enfermedad neuromuscular genética que puede llegar a ser mortal y que afecta principalmente a niños. Se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular, debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien. Los pacientes pueden perder la capacidad de caminar y experimentar dificultades a la hora de realizar funciones básicas de la vida, como respirar y tragar.
Existen diferentes formas de la enfermedad en función del nivel de gravedad. Las personas con AME de tipo 1, que son aquellos que requieren los cuidados más intensivos, no consiguen sentarse sin ayuda y en la mayoría de los casos no logran vivir más de los 2 años sin asistencia respiratoria. Por otro lado, quienes padecen AME de tipo 2 o de tipo 3, presentan formas que habitualmente no suelen ser mortales, pero que siguen alterándoles la vida y el día a día de estos pacientes. En el caso del tipo 2 no logran caminar, mientras que con el tipo 3 a pesar de lograrlo pierden esta facultad con el tiempo.
En el paciente pediátrico, el reto sigue siendo el diagnóstico precoz
Uno de los retos actuales de esta patología es el diagnóstico precoz. En este sentido, especialistas como el Dr. Samuel Ignacio Pascual, Jefe de Sección en el Servicio de Neurología Infantil del Hospital La Paz de Madrid, y reconocido especialista a nivel nacional e internacional en el manejo de pacientes de AME por su amplia experiencia, investigación y publicaciones sobre la enfermedad, afirma: "El reto actual es conseguir un diagnóstico muy temprano y en un próximo futuro el diagnóstico presintomático mediante el cribado neonatal a todos los nacidos. Lo ideal sería aprovechar la prueba del talón, que se hace en los primeros días de vida y así poder detectar aquellos bebés que pudieran tener la enfermedad, aun no teniendo síntomas."
La diferencia que puede experimentar la evolución de la enfermedad cuando un paciente recibe el diagnóstico de forma muy precoz hace apostar a estos especialistas por seguir trabajando en este sentido: "Atendiendo a los pacientes pediátricos de forma temprana conseguimos dos cosas: aumentar la supervivencia de estos pacientes (ya que no solían llegar a los 2 años en las formas más graves); y lograr que el paciente alcance mucha más capacidad funcional a la hora de moverse, consiguiendo sentarse, ponerse de pie, etc." ha concluido el doctor.
También menciona la importancia de reconocer los síntomas asociados a la AME durante el periodo neonatal. Para ello, la observación del niño por parte de los padres en los dos primeros dos años de vida es fundamental. Existen algunos síntomas en los bebés, como músculos muy blandos, debilidad, poca fuerza o movimiento y llanto débil, que podrían indicar que algo no va bien: "En esta situación debe consultar con su pediatra y éste le sugerirá la consulta al neuropediatra".
La AME, una realidad también en el paciente adulto
Pese a que se trata de una patología mucho más habitual en la infancia, algunos subtipos de la enfermedad (AME tipo 3 y 4) pueden manifestar sus síntomas durante la adolescencia o incluso en la edad adulta (a partir de los 35 años). Las personas que la padecen siguen sufriendo un gran impacto en sus vidas a nivel físico, emocional y social, afectando a actividades de la vida diaria como son el caminar, vestirse y/o bañarse. Además, la historia natural del adulto pone de manifiesto un deterioro progresivo con pérdida de capacidad funcional.
La Dra. Mónica Povedano, Coordinadora de la Unidad Funcional de Enfermedades de la Motoneurona y Jefa de la Sección de Neurofisiología del Hospital Universitario de Bellvitge-IDIBELL, habla sobre la importancia de que diversos especialistas (neurólogos, neurofisiólogos, neumólogos, fisioterapeutas y rehabilitadores, ortopedas y traumatólogos, nutricionistas) intervengan en una atención multidisciplinar que responda a las necesidades de estos pacientes. "Fomentando la implicación de todos los especialistas podremos actuar sobre los distintos síntomas de la enfermedad (motores, musculares, respiratorios, nutricionales, etc.) y mejoraremos su funcionalidad. Esto le permitirá al paciente llevar una vida más autónoma y plena", apunta.
TISMA, una herramienta web de ayuda para los pacientes y sus familiares
La compañía Biogen, con actividad en el área de enfermedades neurológicas y neurodegenerativas graves, ha puesto a disposición de pacientes y cuidadores la web Together in SMA (TISMA), un punto de información sobre la enfermedad y también sobre los cuidados necesarios o recursos existentes para estos pacientes. Es destacable el papel de los cuidadores en una enfermedad como la AME, donde la red de apoyo social y el rol de las asociaciones de pacientes es fundamental. Las familias de estos pacientes se convierten en auténticos expertos: entre dominar un complejo conjunto de equipamiento médico, realizar modificaciones en casa y adaptar objetos de la vida cotidiana, los cuidadores llevan a cabo un gran esfuerzo para que el paciente tenga todo lo que necesita.
Sergio Teixeira, Director General de la compañía en España, ha afirmado que "esta iniciativa supone poder poner a disposición de pacientes y familiares toda aquella información que ayude a mitigar el gran impacto que tiene una enfermedad tan devastadora como la AME, tanto en el paciente como en su entorno más inmediato" .